“真的太感谢你们了，我都不知道用什么话才能表达现在的心情！”8月4日下午，在安徽医科大学第一附属医院（以下简称“安医大一附院”）高新院区，王女士将一面锦旗交到医护人员手中，感谢他们圆了自己做母亲的心愿。

  胚胎植入前线粒体DNA突变与染色体检测

  就在不久前，在安医大一附院平安诞生的一名女婴，标志着该院曹云霞教授领衔的线粒体研究团队应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA 3243A>G位点突变MELAS综合征家系孕育健康新生命获得成功。

  据了解，线粒体广泛存在与真核细胞的细胞质中，是细胞氧化磷酸化进而产生能量的场所，被称为机体的“能量工厂”。线粒体也是唯一含有遗传物质即线粒体DNA的细胞器。线粒体DNA容易发生突变，并表现为母系遗传，即仅通过母亲的卵母细胞传给后代。遗传性线粒体疾病目前无法治愈，致残致死率极高。

  安医大一附院线粒体研究团队自2012年开始进行线粒体遗传病阻断研究，并于2018年开设首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊，多年来致力于解决单细胞线粒体DNA异质性检测服务难题。一次偶然的机会，安医大一附院线粒体研究团队了解到合肥海关技术中心采用数字PCR技术进行转基因动植物相关的线粒体检测工作，双方遂签订协议合作开展医学高新技术检验、科研攻关及成果转化应用工作，加大人才培养工作力度。随着研究的进一步开展，安医大一附院线粒研究体研究团队研发了mtDNA异质性检测方法并不断优化，先后申请了3项发明专利。

  一系列技术的自主研发及临床经验积累为团队2022年12月诞生首例零m.8993T>G突变健康宝宝助家庭圆“健康生育梦”奠定了基础，也促成了此次首例线粒体DNA3243位点突变携带女性成功孕育健康新生命。

  安医大一附院线粒体研究团队治疗组长纪冬梅介绍，SeqStudio基因测序技术具有对异质性定量精准、检测周期短、成本低，对样本DNA要求样本低等优点，适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批该院新技术临床准入，基于以上考虑，团队目前选择新型SeqStudio™ 基因测序系统为母系遗传的线粒体病进行PGT-MT助孕，诞生了首例PGT-MT婴儿。

  “线粒体研究团队基于帮助线粒体遗传病家系实现健康生育梦的初心和使命，开展一系列的临床和基础研究。这项技术的实施，能够帮助一部分母系遗传线粒体遗传病患者免受自然妊娠诞下患病子代的痛苦，仍有一部分患者无法通过PGT-MT技术获得健康子代，团队一直在努力攻关新技术，希望为不同线粒体DNA突变的病人提供合适的生殖选择。”纪冬梅表示。

  截至目前，安医大一附院线粒体研究团队已募集囊括超过20个位点在内的百余个母系遗传线粒体遗传病家系，建立了线粒体遗传病生育队列。目前，团队已帮助30多个家系进行了PGT-MT技术助孕，多位成功筛选到“零突变”的线粒体DNA突变携带女性已经接受胚胎移植。

  曹云霞表示，研究团队将不断秉承“每一个线粒体病家庭都不应该被放弃”的医者之心，继续为线粒体遗传病家系的健康生育保驾护航。（肖颖）